ENFERMEDAD CELIACA EN NIÑOS ¿CÓMO SOSPECHARLA?
Autor: Dra. Vania Valenzuela G. Residente Medicina Familiar PUC.Editor: Dra. Pamela Rojas G. Médico Familiar PUC.
INTRODUCCIÓN
La enfermedad celíaca se define como una intolerancia intestinal permanente al trigo que se consume en la dieta. Esta intolerancia es específica a la gliadina y a otras proteínas relacionadas, las que producen una lesión de la mucosa en sujetos genéticamente susceptibles (1)
Es una enfermedad con un componente genético importante ligado al complejo mayor de histocompatibilidad (HLA) y asociado a enfermedades autoinmumes. Los genes implicados se encuentran localizados en el brazo corto del cromosoma 6 (1,2). La literatura destaca que un 20%-40% de los pacientes tiene familiares de primer grado con diagnóstico de enfermedad celíaca (2)
PREVALENCIA
En los países europeos la enfermedad celíaca alcanza una prevalencia de hasta 1 en 250 nacidos vivos, con una relación mujer/hombre de 2:1 (3) En Chile no contamos con estudios poblacionales que midan su magnitud, sin embargo los datos otorgados por la Encuesta Nacional online aplicada en pacientes con enfermedad celíaca en Chile en el año 2010 estiman una prevalencia de 1 por cada 1500-3000 nacidos vivos. La encuesta sugiere que el 70% de quienes la respondieron habría sido diagnosticado después de los 15 años de edad, con una edad promedio de 25,8 años al momento del diagnóstico. En este grupo el diagnóstico se hizo entre 4,5 y 9 años después del comienzo de los síntomas (4)
FORMAS DE PRESENTACIÓN
Las manifestaciones de la enfermedad celíaca son heterogéneas en la edad pediátrica con dos periodos claves en los cuales se hace el diagnóstico; entre los 9 y 18 meses de vida en los casos de presentación clásica, y después de los 8 años en la presentación tardía (5).
Los síntomas más frecuentes son los gastrointestinales (tales como diarrea crónica y dolor abdominal recurrente), junto con el retraso en el desarrollo pondoestatural y la anemia (6, 7). El espectro de signos y síntomas, sin embargo, es amplio y se resumen en la tabla 1.
Tabla 1. Síntomas y Condiciones asociadas a Enfermedad Celiaca
Presentación Clásica
Diarrea crónica con distensión abdominal, retraso del crecimiento, glúteos planos, irritabilidad y anorexia.
Presentación Atípica
Vómitos persistentes
Náuseas
Dolor abdominal recurrente
Distensión abdominal
Diarrea crónica
Constipación
Pérdida de peso involuntaria
Retraso del crecimiento
Retraso puberal
Fatiga crónica
Anemia inexplicable
Dermatitis herpetiforme
Otros signos y síntomas asociados
Osteoporosis
Fracturas inexplicables
Hipoplasia del esmalte dental
Estomatitis aftosa
Hipertransaminasemia
Polineuropatía
Epilepsia
Lesiones de la sustancia blanca
Ataxia cerebelosa
Enfermedades y síndromes asociados
Diabetes Mellitus tipo I
Tiroiditis autoinmune
Enfermedad hepática autoinmune
Síndrome de Sjögren
Alopecia areata
Deficiencia de IgA
Síndrome de Down
Síndrome de Turner
Síndrome de Williams
Tabla adaptada de Coeliac disease C. M. Frank Kneepkens, B. Mary E. von Blomberg.Eur J Pediatr (2012).
Además de las presentaciones clásicas y atípicas de la enfermedad celíaca existen nuevas modalidades descritas que incluyen parámetros clínicos y de laboratorio (1,5):
Enfermedad celíaca latente: Pacientes que con una dieta con gluten tienen una mucosa yeyunal normal, pero que alguna vez tuvieron una mucosa plana que se recuperó con una dieta libre de gluten.
Sensibilidad al gluten o paciente celíaco potencial: Pacientes asintomáticos que reciben una dieta con gluten, pero que presentan un recuento aumentado de linfocitos intraepiteliales en la mucosa yeyunal. Estos pacientes presentan anticuerpos positivos y su recuento de linfocitos intraepiteliales disminuye si siguen una dieta libre de gluten. Pertenecerían a esta clasificación un 41% de los parientes de primer grado de los enfermos celíacos.Enfermedad celíaca silente: pacientes con anticuerpos positivos y una biopsia alterada, pero asintomáticos.
RESUMEN
Si bien la enfermedad celíaca es poco frecuente en la población general sospecharla es clave. Los principales síntomas se presentan en la edad pediátrica, sin embargo su diagnóstico suele ser tardío.
Existe un amplio espectro de manifestaciones clínicas de la enfermedad celíaca y además distintas variantes de la enfermedad. Esto requiere que los médicos estén atentos a quienes consultan por síntomas gastrointestinales crónicos y por mal incremento ponderal.
REFERENCIAS
Celiac Disease R. John Presutti, DO; John R. Cangemi, MD; Harvey D. Cassidy, MD; and David A. Hilll. American Family Physician December 15, 2007 Volume 76, Number 12
Coeliac disease C. M. Frank Kneepkens, B. Mary E. von Blomberg.Eur J Pediatr (2012) 171:1011–1021
Improving the management of celiac disease. An urgent challenge. Magdalena Araya Q. Rev Méd Chile 2006; 134: 361-364
Encuesta nacional online aplicada en pacientes con enfermedad celíaca en Chile. ESPINO, Alberto et al. Rev Med Chile 2011; 139: 841-847.
Enfermedad celíaca. Gladys Guevara P. Rev. chil. pediatr. v.73 n.4 Santiago jul. 2002
Estado actual del diagnóstico y presentaciones clínicas de enfermedad celíaca. Paulina Canales R, Magdalena Araya Q, Francisco Alliende G, Bessie Hunter M, Teresa Alarcón O, Eduardo Chávez S. Rev Méd Chile 2008; 136: 296-303.
Celiac Disease. M. Stephen Murphy, W. Allan Walker. Pediatrics in Review 1991;12;325
